Invitată a jurnalistei Carla Tănasie la emisiunea DOC TALK, Ruxandra Jurcuț, expert în boli cardiace genetice și cardiooncologie, coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutul de Urgență pentru Boli Cardiovasculare Prof. Dr. C. C. Iliescu, a vorbit despre evoluția spectaculoasă a medicinei și despre impactul major pe care genetica îl are astăzi în diagnostic și tratament.
Prof. dr. Ruxandra Jurcuț a subliniat că, în ultimii ani, medicina, cardiologia și genetica au avansat într-un ritm accelerat, permițând stabilirea unor diagnostice mult mai precise și personalizarea parcursului terapeutic al pacienților. Această abordare modernă, cunoscută sub numele de medicină de precizie, schimbă fundamental relația dintre medic și pacient.
„Medicina, cardiologia și genetica au evoluat atât de mult în anii aceștia din urmă încât putem stabili aceste diagnostice și, în felul acesta, putem porni la un drum mai precis alături de pacienții noștri. Sunt sigură că multă lume a început deja să audă despre medicina de precizie și despre faptul că putem personaliza felul cum ne abordăm pacienții. Iar genetica face parte din arsenalul pe care îl avem pentru asta”, a explicat specialista.
În cadrul discuției, prof. dr. Jurcuț a detaliat ce înseamnă cardiogenetica și care este rolul acesteia în practica medicală actuală. Potrivit acesteia, cardiogenetica presupune diagnosticarea, tratarea și adaptarea managementului medical pentru pacienții care suferă de boli cardiace genetice, adică afecțiuni moștenite, ereditare, care pot fi prezente la părinți, alți membri ai familiei și care pot fi transmise generațiilor următoare.
Medicul a subliniat că evaluarea istoricului familial rămâne o etapă esențială în actul medical, așa cum se învață încă din timpul facultății. Totuși, nu toate bolile cu agregare familială sunt strict genetice, unele fiind rezultatul unei combinații complexe între factori genetici, epigenetici, mediu, stil de viață, alimentație, activitate fizică sau sedentarism.
„Noi însă ne ocupăm mai ales de ceea ce se numește boli determinate de o singură genă și da, există o proporție care nu e deloc neglijabilă de persoane în populație care pot avea boli genetice”, a precizat prof. dr. Jurcuț.
Dr. Jurcuț a oferit și exemple concrete din practica medicală, menționând că cea mai frecventă dintre bolile cardiace genetice este cardiomiopatia hipertrofică, o afecțiune în care mușchiul inimii este mai gros decât normal. Potrivit datelor epidemiologice, aproximativ una din 500 de persoane ar putea fi afectată de această boală.
În același timp, există și afecțiuni mult mai rare, dar extrem de severe, cum este cardiomiopatia aritmogenă, care poate apărea la una din 2.000–3.000 de persoane din populație și care presupune riscuri majore dacă nu este diagnosticată și monitorizată corespunzător.
Prin aceste explicații, prof. dr. Ruxandra Jurcuț a evidențiat importanța integrării geneticii în cardiologie și necesitatea unei abordări moderne, personalizate, care să permită identificarea timpurie a bolilor, prevenția complicațiilor și o îngrijire adaptată fiecărui pacient în parte.
Sănătate Info este o platformă online apărută din Cluj-Napoca care își propune să prezinte idei și informații sănătoase din și despre medicină.